میکروسفال به بیان ساده به فردی که داری سر بسیار کوچکی است، گفته می شود. این وضعیت به ویژه در بین افرادی که عقب ماندگی ذهنی دارند، شایع است. گر چه علل میکروسفالی زیاد هستند، اختلالات عصبی در طی تکامل جنینی از عمده ترین عوامل این بیماری می باشند. میکروسفالی ممکن است به دو گروه اصلی تقسیم شود : میکروسفالی اولیه (ژنتیک) و ثانویه (غیر ژنتیک). تشخیص قطعی نوع بیماری جهت مشاوره ژنتیکی و بررسی احتمال تولد کودک میکروسفال برای حاملگی های بعدی،بسیار مهم است.
علت شناسی: میکروسفالی اولیه، گروهی از حالات را در بر می گیرد که معمولاً ناهنجاری دیگری با آنها همراه نیست و به صورت ارثی به کودک منتقل شده است. معمولا در هنگام تولد می توان نوزاد را به علت دور سر کوچک شناسایی کرد.
میکروسفالی ثانویه ناشی از تعداد زیادی عوامل سمی است که ممکن است جنین یا شیرخوار را در طی دوره های رشد سریع مغزی، به ویژه در 2 سال اول زندگی درگیر کند. مثلا می تواند ناشی از عفونتهایی نظیر سرخجه مادرزادی، سوء تغذیه شدید پس از تولد، هیپرترمی (افزایش درجه حرارت)، مننژیت، در معرض اشعه قرار گرفتن قبل از هفته 15 حاملگی، باشد.
درمان: زمانی که علت میکروسفالی مشخص شد، پزشک باید مشاوره خانوادگی و ژنتیکی دقیقی انجام دهد. به علت اینکه بسیاری از کودکان میکروسفال از نظر ذهنی عقب افتاده اند، پزشک باید با گنجاندن برنامه ای مناسب که حداکثر تکامل را برای کودک فراهم نماید، کودک را یاری دهد.
هیدروسفالی هیدروسفالی به علت ازدیاد ترشح مایع مغزی-نخاعی، یا جریان نیافتن و جذب نشدن مایع در بطن های مغزی ایجاد می شود. در نتیجه فشار داخل جمجمه زیاد شده و از رشد مغز جلوگیری می شود. بیماری ممکن است در دوران جنینی رخ دهد و سر بزرگ جنین مانع انجام زایمان طبیعی گردد.
از ماه دوم و سوم تولد رشد سریع دور سر آغاز می گردد. بزرگی سر گاهی به قدری زیاد می شود که به آن جمجمه غول آسا می4 گویند.
هیدروسفالی با اختلال های حسی و حرکتی مانند: ناشنوایی، نابینایی و فلج های مختلف همراه است. به علت وجود ناهنجاری های شدید بدنی و حملات صرعی متوالی و غیر قابل کنترل، این کودکان معمولا عمر طولانی نمی کنند. هیدروسفالی در بیشتر موارد با عقب ماندگی بسیار عمیق همراه است. در انواع معتدل، نارسایی ها و ناهنجاری های عمیق ذهنی، حسی و حرکتی وجود ندارد.
درمان: معالجه آن از طریق جراحی انجام می شود. اگر شنت گذاری از بطن های مغز به قلب در مراحل اولیه انجام شود، به ویژه درنوع معتدل ممکن است به نتیجه نسبتا خوبی منجر شود.
ماکروسفالی در ماکروسفال ها رشد زیاد از حد و بی قواره بافت مغز به ویژه ماده سفید باعث بزرگی سر می شود. در این بیماران چین و شکنهای طبیعی در مغز ایجاد نمی شود ودرنتیجه به جمجمه فشار وارد می شود و چون تقریبا تا 6 ماهگی استخوان های سر جوش نخورده اند سر بتدریج بزرگ می شود.
عقب ماندگی ذهنی وناهنجاری های حسی و حرکتی و اختلال های رفتاری در مبتلایان به درجات گوناگون مشاهده می شود.